Dnia 9 maja 2025 roku w Warszawie odbyła się druga edycja konferencji “Choroby Rzadkie – problemy nie tylko systemowe”. Wydarzenie, zorganizowane pod kierownictwem naukowym prof. Tomasza Grodzickiego z Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, zgromadziło ekspertów, decydentów i przedstawicieli organizacji pacjenckich, w tym nas – Stowarzyszenie Wilson Polska. Celem było omówienie wyzwań i strategii dotyczących chorób rzadkich, zarówno w aspekcie medycznym, jak i systemowym.
Konferencja odbyła się pod honorowym patronatem polskiej prezydencji w Radzie UE, Ministerstwa Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ), Rzecznika Praw Pacjenta oraz Orphan – Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich. To pokazuje, jak ważne jest to wydarzenie dla polityki zdrowotnej w Polsce i Europie.
W konferencji wzięli udział wybitni klinicyści i eksperci, w tym prof. Urszula Demkow, prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Alicja Chybicka, prof. Karina Jahnz-Różyk, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prof. Zbigniew Żuber, Dorota Sands, Stanisław Maćkowiak oraz Dorota Raczek. Ich obecność zapewniła wysoki poziom merytoryczny dyskusji, a także wymianę doświadczeń między różnymi ośrodkami naukowymi i organizacjami pacjenckimi.
Wydarzenie stanowiło unikalną przestrzeń do rozmowy o aktualnych wyzwaniach, z jakimi mierzą się zarówno pacjenci, jak i środowisko medyczne. Celem było nie tylko omówienie najnowszych osiągnięć i strategii leczenia, ale także wspólna refleksja nad rozwiązaniami systemowymi, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi.
Konferencja była podzielona na kilka kluczowych części, które pozwoliły na wszechstronne omówienie problemów związanych z chorobami rzadkimi. W pierwszej części skupiono się na wyzwaniach klinicznych i systemowych, z prelekcjami wygłoszonymi przez zaproszone autorytety medyczne. Eksperci przedstawili najnowsze osiągnięcia w diagnostyce i terapii, wskazując na bariery, takie jak ograniczony dostęp do specjalistycznej opieki.
W debacie systemowej omawiano plan dla chorób rzadkich, prezentując dotychczasowe sukcesy, takie jak rozwój sieci referencyjnych, oraz identyfikując obszary wymagające dalszych działań. Dyskusje były burzliwe, co odzwierciedlało złożoność problemu i konieczność skoordynowanych działań na poziomie krajowym i unijnym.
Szczególną uwagę zwrócono na panel ekspercki, który koncentrował się na doświadczeniach i przyszłych wyzwaniach w leczeniu dorosłych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN). Ten aspekt był przez nas uznany za szczególnie pomocny, ponieważ doświadczenia z SMA mogą stanowić model dla tworzenia strategii dla innych chorób rzadkich, w tym potencjalnie dla choroby Wilsona, która również wymaga wysoko specjalistycznej opieki.
Ostatni panel był poświęcony debacie na tematy o kluczowym znaczeniu dla pacjentów, takie jak:
– Sytuacja pacjenta z chorobą rzadką w systemie ochrony zdrowia i sposoby radzenia sobie z trudnościami,
– Nowelizacja ustawy refundacyjnej, która może wpłynąć na dostęp do terapii,
– Nowe kryteria oceny leków dedykowanych chorobom rzadkim,
– Multi-Criteria Decision Analysis (MCDA) jako narzędzie wspomagające decyzje w polityce zdrowotnej.
Dla Stowarzyszenia Wilson Polska konferencja była okazją do zdobycia wiedzy o najnowszych strategiach leczenia i rozwiązaniach systemowych. Zachęcamy do śledzenia naszych działań i wspólnej pracy na rzecz pacjentów z chorobą Wilsona!